L’AI legge il DNA per individuare chi rischia un ictus: cosa hanno scoperto i ricercatori

Un modello basato sulla tecnologia dei chatbot analizza le variazioni genetiche per identificare una maggiore predisposizione all’ictus ischemico. La ricerca australiana apre nuove prospettive per la prevenzione personalizzata, ma non permette ancora di prevedere con certezza chi avrà un ictus.

Il DNA diventa una sequenza da interpretare

E se una tecnologia simile a quella che permette a ChatGPT di elaborare il linguaggio potesse aiutare a riconoscere i segnali genetici associati a una malattia?

È la strada esplorata dai ricercatori della University of Technology Sydney, che hanno sviluppato un modello di intelligenza artificiale capace di analizzare il DNA per individuare fattori genetici collegati all’ictus ischemico, la forma più comune di ictus, provocata dall’interruzione del flusso sanguigno verso una parte del cervello.

La tecnologia utilizza i transformer, un’architettura alla base dei moderni modelli linguistici. In questo caso, però, il sistema non lavora sulle parole: esamina migliaia di variazioni genetiche per cercare relazioni che potrebbero sfuggire agli strumenti statistici tradizionali.

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Diciotto varianti genetiche sotto la lente

Lo studio ha identificato 18 varianti genetiche associate all’ictus ischemico, indicando tra i geni di interesse EDEM2 e KANK2.

Il modello è stato valutato utilizzando due grandi insiemi di dati sanitari, che comprendevano complessivamente oltre 40.000 persone. I partecipanti sono stati classificati in gruppi con rischio genetico basso, intermedio o elevato.

Nel confronto riportato dai ricercatori, il gruppo con il profilo genetico più rischioso presentava una probabilità di ictus ischemico per la prima volta superiore di circa il 22% rispetto al gruppo con rischio più basso. Euronews riporta una differenza del 21% nella propria ricostruzione dei risultati.

Questi numeri descrivono una differenza relativa tra gruppi, non la probabilità assoluta che una singola persona abbia un ictus. E soprattutto, un’associazione genetica non dimostra da sola che una determinata variante provochi direttamente la malattia.

Perché usare un’AI simile a ChatGPT?

Gli strumenti tradizionali possono stimare il rischio genetico attraverso i cosiddetti polygenic risk scores, che combinano gli effetti di numerose varianti.

Il nuovo approccio cerca di andare oltre, considerando anche dove si trovano le variazioni nella sequenza genetica e come potrebbero interagire. È una differenza importante: il rischio biologico non dipende necessariamente dalla somma di tanti elementi considerati separatamente.

Il vantaggio potenziale è costruire valutazioni più personalizzate, capaci di integrare informazioni che i metodi convenzionali potrebbero non cogliere altrettanto bene.

La genetica non basta a prevedere un ictus

Il passo successivo sarà combinare le informazioni genetiche con altri dati, come età, pressione arteriosa, colesterolo, diabete, fibrillazione atriale e abitudini di vita.

È qui che la ricerca potrebbe diventare più utile nella pratica clinica: non per formulare una previsione infallibile, ma per contribuire a individuare le persone che potrebbero beneficiare di controlli e strategie preventive più mirati.

Il modello, infatti, non è uno strumento diagnostico pronto per l’uso autonomo e non sostituisce una valutazione medica. Serviranno ulteriori verifiche per stabilire quanto migliori le previsioni rispetto agli strumenti esistenti e se il suo impiego produca benefici concreti per i pazienti.

La novità più interessante non è quindi che ChatGPT possa prevedere un ictus. È che un’architettura nata per interpretare sequenze e relazioni complesse potrebbe aiutare la medicina a leggere il DNA in modo nuovo, trasformando i dati genetici in informazioni potenzialmente utili per prevenire una malattia che può cambiare una vita in pochi minuti.